Malattie ereditarie elenco

AICA-ribosiduria

5-amino-4-imidazol-carbossamide ribosiduria

Deficit di ATIC

ALG1-CDG

CDG-Ik

CDG1K

Deficit di mannosiltransferasi 1

Disturbo congenito della glicosilazione, genere 1k

Disturbo congenito della glicosilazione, genere Ik

Sindrome CDG, genere Ik

Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, genere Ik

ALG11-CDG

CDG-Ip

CDG1P

Disturbo congenito della glicosilazione, genere 1p

Disturbo congenito della glicosilazione, genere Ip

Sindrome CDG, genere Ip

Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, genere Ip

ALG12-CDG

CDG-Ig

CDG1G

Deficit di mannosiltransferasi 8

Disturbo congenito della glicosilazione, genere 1g

Disturbo congenito della glicosilazione, genere Ig

Sindrome CDG, genere Ig

Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, genere Ig

ALG13-CDG

CDG-Is

CDG1S

Disturbo congenito della glicosilazione, genere 1s

Disturbo congenito della glicosilazione, genere Is

Sindrome CDG, genere Is

ALG2-CDG

CDG-Ii

CDG1I

Deficit di mannosiltransferasi 2

Disturbo congenito della glicosilazione, genere 1i

Disturbo congenito della glicosilazione, genere Ii

Sindrome CDG, genere Ii

Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, genere Ii

ALG3-CDG

CDG-Id

CDG1D

Deficit di mannosiltransferasi 6

Disturbo congenito della glicosilazione, genere 1d

Disturbo congenito della glicosilazione, genere Id

Sindrome CDG, genere Id

Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, genere Id

ALG6-CDG

CDG-Ic

CDG1C

Deficit di glucosiltransferasi 1

Disturbo congenito della glicosilazione, genere Ic

Disturbo congenito della glisosilazione, genere 1c

Sindrome CDG, genere Ic

Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, genere Ic

ALG8-CDG

CDG-Ih

CDG1H

Deficit di glucosiltransferasi 2

Disturbo congenito della glicosilazione, genere 1h

Disturbo congenito della glicosilazione, genere Ih

Sindrome CDG, genere Ih

Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, genere Ih

ALG9-CDG

CDG-IL

CDG1L

Deficit di mannosiltransferasi 7-9

Disturbo congenito della glicosilazione, genere 1L

Disturbo congenito della glicosilazione, genere IL

Sidrome CDG, genere IL

Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, genere IL

ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTERNG252MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHEALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIORNG264MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHEALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALERNG132MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHEALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI In che modo Indicazione PRINCIPALERNG131MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHEALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL Struttura NERVOSORNG011MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHEALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVORNG111MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHEALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICIRNG142MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHEALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL A mio parere il trasporto efficiente e indispensabile DI METALLIRCG103MALATTIE DEL METABOLISMOALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL Trasloco DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - codice RFG040)RCG095MALATTIE DEL METABOLISMO

Difetto del a mio parere il trasporto efficiente e indispensabile e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori

ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALERCG083MALATTIE DEL METABOLISMO

Malattia del metabolismo energ